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Palestras defendem teste do pezinho para diagnóstico de doenças raras

09 de Outubro
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A importância da realização do teste do pezinho foi destacada durante a palestra da médica geneticista, Louise Lapagesse, e pela nutricionista clínica, Rita Helena Martins, no auditório Deputada Antonieta de Barros, nesta terça-feira (8), durante o Seminário de Atualização dos Protocolos e Técnicas do Teste do Pezinho, que reuniu mais de 400 profissionais de saúde de todo o Estado. Elas falaram sobre a fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, que são doenças relacionadas a uma alteração genética rara e que afeta pelo menos 190 pacientes em Santa Catarina e que são detectadas com a realização do teste.

As duas profissionais enfatizaram que atualmente com o teste podem ser detectadas seis patologias e que o ideal seria seguir o exemplo do Distrito Federal, onde atualmente podem ser detectados até 44 patologias. A nutricionista Rita Helena enfatizou que com a dieta correta, que deve ser seguida pela vida toda com restrições às proteínas animais, os pacientes têm uma vida normal, e a médica geneticista Louise completou que como são doenças genéticas há estudos constantes e que a família toda tem que estar envolvida no tratamento.

A palestra foi uma das nove abordagens feitas por profissionais sobre moléstias detectadas pelo procedimento, que é uma das mais importantes ações preventivas a doenças. O seminário é uma promoção do Hospital Infantil Joana de Gusmão, por intermédio do Núcleo de Educação Permanente do hospital em parceria com a Secretaria de Estado da Saúde, apoio da Assembleia Legislativa com as comissões de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e de Saúde,  que atendem requerimento do deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB).

Louise explicou que a fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 12.500 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene. Rita Helena enfatizou que apesar de haver restrições ao consumo de proteínas animais, ela conta com mais de 4 mil receitas de alimentos que podem ser consumidos, priorizando frutas, legumes, tubérculos, amido de milho, polvilhos, sagu, açúcar e sucos naturais. “Tudo é questão de manejo, apesar de Santa Catarina ser um estado apreciador de churrascos, há opções de pratos diferenciados.”

Quanto maior a rapidez na identificação e início do tratamento das doenças, maior a possibilidade de evitar sequelas nas crianças, como a deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações. “É de vital importância que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possível e assim se possa iniciar o tratamento antes do aparecimento dos sintomas. Todas as doenças investigadas, se diagnosticadas e tratadas em tempo oportuno, podem evitar quadros clínicos graves, como o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e até o óbito”, reforçou o coordenador geral de Sangue e Hemoderivados do Ministério da Saúde, Flávio Vormittag.

Após a palestra sobre a fenilcetonúeria e outros hiperfenilalaninemias, foram abordados as hemoglobionopatias, biotinidase e a questão de abordagem do laboratório de referência, coletas e envio dos exames. O teste do pezinho é um exame obrigatório para todos os recém-nascidos e gratuito na rede pública de saúde. No SUS, em 2017, 53,51% das crianças realizaram o teste até o quinto dia de vida do bebê; seguido por 18,27% entre 6º e o 8º dia; e 12,77% entre 9º e o 15º dia.

Outras 8,2% realizaram entre o 15º e o 30º dia de vida; e 4,53% realizaram após 30 dias de vida.
A data para a coleta do teste do pezinho foi preconizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, principalmente por causa do início muito rápido dos sinais e sintomas de três das seis doenças detectadas pelo programa, como o hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e fenilcetonúria. O programa, implantado pela Portaria nº 822/2001 do Ministério da Saúde, garante o direito ao exame a todos os recém-nascidos e tratamento àqueles com diagnóstico positivo para alguma das doenças triadas.

 
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